教授、主任医师、博士研究生导师，现任首都医科大学附属北京朝阳神经内科主任。曾任首都医科大学宣武医院神经内科遗传代谢专业主任、神经生物学研究室主任、国家老年疾病临床医学研究中心办公室主任。兼任国家重点研发计划项目“主动健康与老龄化科技应对”重点项目专家组成员、中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员、中国遗传学会遗传诊断分会委员，中国妇幼保健协会儿童药食同源干预委员会常务委员、北京市医学会遗传学分会常务委员。长期从事神经遗传代谢病和帕金森病、肌萎缩侧索硬化症（“渐冻症”）的临床诊疗及分子机制研究。探索出一套独特的"五步法"分子会诊系统，用于神经遗传代谢病的基因数据解读和分子诊断。已开设“神经遗传代谢病分子会诊门诊”6年余，并在全国多地举办过20期“临基医疗”遗传代谢病数据解读沙龙。发现并从功能上阐明了PCDHA9是“渐冻症”的一个新致病基因，这也是我国学者在该领域独立发现的第一个基因。主持国家科技部重点研发计划项目子课题1项、国家自然科学基金面上项目6项、省局级课题6项，横向研究项目5项。在国内外专业杂志发表论文100余篇，其中在Nature Communications, Brain，Alzheimer’s & Dementia, Autophagy, npj Parkinson’s diseases, Oncogene, Cellular and Molecular Immunology, Communications Biology等SCI收录杂志90余篇。获中华医学科技二等奖、中国医院科技创新奖三等奖、北京市科学技术一等奖、江西省科技进步三等奖各一项，获得国家发明专利1项，软件著作权6项。