核素显像助力诊断ATTR型心脏淀粉样变

近日，首都医科大学附属北京朝阳医院（以下简称朝阳医院）心脏中心和核医学利用核素精准显像技术确诊朝阳医院一例ATTR型心脏淀粉样变（cardiac amyloidosis，CA）。

今年86岁的李爷爷（化名），高血压病史19年，血压最高达160/90mmHg；肾功能不全病史5年；4年前开始出现胸闷、胸痛、憋喘，多于活动后出现。近半年上台阶数级即可出现胸闷气短，停下数分钟能缓解。

李爷爷就诊于朝阳医院门诊，查肌钙蛋白轻度升高（62.8ng/L，正常参考值范围为0-47ng/L）。为明确病因并系统治疗，李爷爷经心内科门诊收入院。入院心电图显示I度房室传导阻滞，肢体导联低电压。超声心动图提示左房增大，左室肥厚，左室射血分数正常，左室舒张功能减低。NT-pro BNP水平升高（188pg/mL，正常参考值范围为0-100pg/mL）。结合患者的临床症状和辅助检查结果，考虑CA可能。

心内科淀粉样变筛查团队进一步安排患者完善相关特异性辅助检查。焦磷酸盐（^99mTc-PYP）核素心肌显像显示心肌摄取阳性。血尿蛋白电泳、免疫球蛋白轻链及免疫固定电泳检测均为阴性，进一步排除了AL-CA。另外，全外显子组检测显示APOB变异。最终，李爷爷被诊断为ATTRwt-CA，并接受了心内科团队为其制定的针对ATTR-CA的治疗方案。

CA是由于错误折叠的淀粉样物质沉积于心肌细胞间质形成的一种浸润性心肌病。CA的临床表现为心室壁增厚和心率失常，最终导致进行性的心力衰竭。临床常见的病理类型为免疫球蛋白轻链型CA（light chain CA，AL-CA）和转甲状腺素蛋白型CA（transthyretin-related CA，ATTR-CA）。ATTR-CA由肝脏合成的前白蛋白错误折叠所致。

ATTR-CA是一种罕见病，由于缺乏特异性的临床症状，造成诊断困难，我国ATTR-CA诊断率不足1%。由此造成延误治疗，疾病预后极差。既往我国无针对ATTR-CA患者的确切有效的药物。2020年，治疗ATTR-CA的口服特效药物氯苯唑酸在我国获批上市，并于2021年被纳入国家医保目录，大大减轻了患者的经济负担，让更多患者获得了治疗的机会。

心内膜活检是诊断CA的金标准，但该技术并不普及。国内外的研究表明，核素99mTc-PYP心肌显像在ATTR-CA的诊断方面具有极高的准确性，特异度和阳性预测值均接近100%。心肌摄取阳性+血/尿单克隆免疫球蛋白阴性，即可诊断ATTR-CA，使得绝大多数患者无需再行心内膜活检。

为提高ATTR-CA的诊断率，朝阳医院心脏中心联合超声医学科、核医学科、血液科等多个科室组成心脏淀粉样变筛查MDT团队。ATTR-CA的成功诊断标志着朝阳医院罕见心脏病诊疗水平的提升。

核医学科 心脏中心心血管影像组 席笑迎