心脏中心诊断一例转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者

近日，首都医科大学附属北京朝阳医院（以下简称朝阳医院）心脏中心诊断一例转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者（ATTR-CM）。

ATTR-CM是一种进行性、危及生命的浸润性心肌病，患病率不足十万分之一，近些年随着认识提高、诊断技术的进步，确诊病例逐年增加，目前全国范围确诊病例只有426例，其中野生型只有48例。该病早期诊断是关键，随着淀粉样蛋白的持续沉积和器官功能障碍的进展，预后会迅速恶化。

6月7日，一位86岁老人因间断胸闷、胸痛、喘憋加重，收入朝阳医院心脏中心，患者有高血压、高脂血症病史，还有慢性肾功能不全病史5年，肌酐波动于130mmol/l左右。患者冠脉造影手术风险高，术后可能出现肾功能进一步恶化，但为改善患者状态，心脏中心经过慎重考虑后并得到患者同意后，给患者安排了冠脉造影，结果显示一支血管近段99%次全闭塞。在几乎堵死的血管置入2枚药物涂层支架后，患者情况明显好转。

谁知患者病情刚有好转，术后第一天又突然呕吐鲜血，血红蛋白由130g/l降至98g/l，被迫停用了抗血小板药物。

医务人员都知道，这对一位86岁合并多种慢性病的高龄老人来讲意味着什么！医护人员的心又悬了起来，谨慎地在抗栓治疗和防止出血之间寻找平衡，并请心内科副主任陈牧雷指导，确定下一步治疗方案。

陈牧雷仔细查阅病历和查看患者后，为患者制定了周密的治疗方案，患者病情也很快稳定了下来；该患者高龄、慢性肾功能不全、左室肥厚明显，但心电图没有相应表现，需要除外淀粉样变心肌病。心脏中心和核医学科与化验室以最快的速度完成了相关检查，患者确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），ATTR-CM分为遗传型(ATTRm)和野生型(ATTRwt)，遗传型可能传给下一代，野生型和衰老相关，不会遗传，这位老人后经基因检测证实为野生型。

诊断明确后尽快为患者临采特异性治疗药物——氯苯唑酸，现在患者已经好转出院，在门诊接收治疗和随访。

心脏中心 赵晓涛