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家族遗传性乳腺癌,原来是基因“惹的祸”
美国影星安吉丽娜·朱莉大家一定都不陌生,每每谈及“乳腺癌”小编都会想起她为降低患乳腺癌风险而选择双侧乳腺切除术的“壮举”。在安吉丽娜·朱莉的家族中,她的祖母和姨母因乳腺癌去世,母亲因卵巢癌去世,而她通过基因检测发现自己遗传了致病性的基因“BRCA1”,医生预测她罹患乳腺癌的风险高达87%。安吉丽娜面临的正是家族遗传性乳腺癌的高风险。家族遗传性乳腺癌真的有那么可怕吗?今天,小编根据《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021 年版)—家族遗传性乳腺癌》带大家揭开家族遗传性乳腺癌的神秘面纱吧!
什么是遗传性乳腺癌?
由易感基因(比如,安吉丽娜的BRCA1基因)致病性胚系突变导致的乳腺癌,称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生,即家系一级至三级亲属(一级亲属:父母、子女以及亲兄弟姐妹;二级亲属:叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母;三级亲属:表兄妹或堂兄妹)中有多个(如 2 例或 2 例以上)原发性乳腺癌和(或)卵巢癌患者,因此称之为家族遗传性乳腺癌。
遗传性致病基因会增加患病风险
目前约有10多个遗传性致病基因突变与乳腺癌密切相关,其中最多见的是BRCA1基因和BRCA2基因。1990年,科学家发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因(Breast Cancer 1),简称BRCA1。1994年,另外一种与乳腺癌有关的基因BRCA2被发现。根据我国研究表明:对于健康女性,携带BRCA1/2基因突变者乳腺癌的患病风险是普通健康女性的10倍;对于乳腺癌患者,携带 BRCA1 和 BRCA2 突变的患者10年内对侧乳腺癌的患病风险分别为 15.5% 和 17.5%,是非突变者的 4~5 倍。
人人都要筛查BRCA1/2 基因吗?NO!
以下重点人群,建议精准监测
● 乳癌患者,看分类
年龄:≤50 岁;或年龄>50 岁,且家系中有过≥1 例乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的亲属 ;
性别:男性必查;
病理:三阴性乳腺癌(指癌组织免疫组织化学检查结果为雌激素受体ER、孕激素受体PR和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌);高复发风险的 HER-2 阴性的可手术的原发性乳腺癌;HER-2 阴性的转移性乳腺癌。
● 健康人群,看家族
直系亲属携带BRCA1/2 基因致病性或可能致病性突变;
有男性亲属患乳腺癌;
家系中有≥2 例乳腺癌;或≥2 种包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的肿瘤类型且其中至少有1 例乳腺癌。
● 小编支招,看个体
更推荐家系中已患癌的个体优先进行检测,尤其是发病年龄早、多原发肿瘤的个体;
只有患者无法检测时,才会考虑检测家系中的健康个体。
关爱乳腺,守护健康
一年一度的“女神节”刚刚过去,小编衷心祝愿女神们幸福快乐!让我们携手,共同关爱乳腺健康,努力做最美的女神~
抗癌路途艰险,我们与您同行
作者:梁紫葳 于丹 审稿人:安广宇
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